In un precedente articolo avevamo detto che ciò che definisce il nostro aspetto, la nostra forma e le funzionalità dei nostri organi sono le informazioni contenute nel nostro DNA, il quale è veramente vasto, basti pensare che contiene tutte le istruzioni per costruirci da zero. Immaginando quindi ogni singola nostra potenziale funzione o caratteristica possiamo identificare una sequenza di nucleotidi, i mattoncini di cui è fatto il DNA, che ne specifica le dinamiche.

Ognuna di queste sequenza viene scientificamente definita con il nome di “gene”, immaginandolo come un’unità singola che possiede un “locus genico” ben specifico, ovvero uno spazio su un cromosoma destinato ad ospitare questa unità.

Le sequenze di nucleotidi che costituiscono il singolo gene devono avere specifici nucleotidi disposti in specifici ordini senza nessuna variazione dall’ordine originale. La vita ha messo a disposizione delle forme di vita un meccanismo di replicazione del DNA che consente alla stragrande maggioranza delle cellule di copiare il loro codice genetico per donarlo ad una cellula figlia senza commettere errori e quindi conservando inalterata la funzionalità di tutti i suoi geni. Sfortunatamente però nulla in natura è perfetto, e anche il migliore dei sistemi può avere delle falle, e qualche errore nella duplicazione può passare inosservato, causando la formazione di una sequenza diversa da quella originale e che può avere funzionalità diverse in termini di intensità o di efficienza, questo fenomeno prende il nome di “mutazione”.

Una mutazione può colpire qualsiasi cellula del nostro corpo che abbia la capacità di riprodursi, per fortuna all’interno del nostro sistema immunitario sono presenti delle cellule che hanno il compito di riconoscere quelle cellule che non svolgono correttamente il loro compito e di ucciderle, anche in questo processo però esistono dei casi in cui non sempre il processo viene svolto correttamente e alcune di queste cellule possono sopravvivere. Avendo funzionalità modificata le cellule mutate sono imprevedibili, possono essere de tutto innocue, possono essere dannose e provocare dei tumori oppure possono morire spontaneamente perché magari la mutazione che le ha colpite ha intaccato un gene fondamentale per la sopravvivenza della cellula.

Le mutazioni possono colpire due diversi tipi di cellule, ovvero i due tipi che caratterizzano il nostro corpo: le cellule somatiche e le cellule germinali. Le cellule germinali sono i membri della linea differenziativa implicata nel trasferimento del proprio materiale genetico alla prole, quindi spermatozoo e ovulo o ogni altra cellula intermedia che abbia lo scopo di dare discendenza ad una delle due appena citate. Le cellule somatiche invece sono tutte le altre cellule del corpo, nel caso una mutazione colpisca una cellula somatica il danno si limiterà alla singola cellula colpita da mutazione, o eventualmente a tutte le cellule che da essa si genereranno per mitosi, e più in generale il danno si limiterà al singolo individuo che possiede la cellula mutata.

Nel caso in cui invece la mutazione colpisca una cellula germinale, l’individuo che possiede la cellula non risentirà dell’effetto della mutazione poiché le cellule germinali non hanno nessuna funzione all’interno dell’organismo che le produce, il loro unico scopo è quello di congiungersi con la cellula germinale di un individuo di sesso opposto per formare la prima cellula del nuovo individuo. Le conseguenze della mutazione si ripercuoteranno esclusivamente sull’individuo neo-generato, il quale non avrà una sola cellula mutata nel suo corpo, ma bensì tutte poiché se la prima cellula, anche detta zigote, che si forma per incontro di ovulo e spermatozoo, è mutata, anche tutte le altre cellule del suo corpo lo saranno poiché esse discendono tutte dallo zigote che le genera per mitosi, trasferendo in esse il suo intero genoma che contiene la mutazione.

Un individuo che possiede un gene mutato in tutte le cellule del suo corpo viene identificato come possessore di una malattia genetica.

Le malattie genetiche sono moltissime e l’unico modo per poterla contrarre è esclusivamente per via parentale, ovvero dai genitori, non sono contagiose e non sono infettive. Fin’ora abbiamo trattato il metodo più semplice attraverso cui si origina una malattia genetica, ma ne esistono anche altri, per esempio l’assenza di interi cromosomi, i quali contengono ciascuno migliaia di geni, l’assenza di parti di cromosoma o la presenza di cromosomi aggiuntivi duplicati. Questi eventi non dipendono dalla duplicazione del DNA al momento della divisione cellulare ma dipendono da una scorretta ripartizione dello stesso tra le due cellule figlie che si originano dalla duplicazione. Un’errore di ripartizione viene anche detto “aberrazione cromosomica” e colpisce entrambe le cellule figlie, infatti immaginando un’errore che comporti la scorretta ripartizione di un cromosoma otterremmo una cellula con un cromosoma in più del normale e una con un cromosoma in meno.

Le malattie genetiche sono molte e molto diverse, la maggior parte purtroppo sono incurabili perché colpiscono tutte le cellule del corpo e sarebbe impensabile modificare ogni singola cellula che mostri il carattere mutato. Le malattie genetiche sono spesso dannose e la loro gravità varia a seconda della malattia e anche di persona in persona. Alcune malattie possono in alcune circostanze dare effetti pressoché nulli e non sono vantaggiose praticamente in rarissimi casi.

Ragionando su quello che sappiamo sull’evoluzione potrebbe sorgere spontaneo un dubbio: avendo capito che le malattie genetiche sono caratteristiche intrinseche savantaggiose dell’individuo, e sapendo che la selezione naturale penalizza le caratteristiche svantaggiose, come mai quest’ultima non ha eliminato le malattie genetiche ed è ancora possibile contrarle ereditandole dai genitori anch’essi malati? Esiste più di una risposta.

Innanzitutto dobbiamo tenere conto che la maggior parte delle malattie genetiche sono provocate da alleli recessivi di un gene originale mutato. Questo vuol dire che essendo noi umani organismi diploidi, ovvero con due copie dello stesso gene nel DNA, uno di origine materna e uno di origine paterna, abbiamo la possibilità di ospitare nel nostro genoma due alleli, nel caso uno dei due sia mutato e fosse recessivo rimarrebbe inattivo e verrebbe mascherato dall’altro invece normale per andare a manifestarsi solamente in un individuo in possesso di entrambi i geni mutati.

Esistono anche malattie genetiche provocate da alleli dominanti rispetto all’allele normale, ma queste sono più rare perché la selezione su di essi può agire in maniera molto più pressante e rigida poiché sono espresse fin da subito.

Un altro motivo che ha permesso alle malattie genetiche di rimanere a galla è stato per esempio il fatto che pur essendo svantaggiose possono costituire dei vantaggi in determinati ambienti, l’esempio più classico è quello dell’anemia falciforme e della malaria. L’anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione su un gene che codifica per l’emoglobina, proteina fondamentale per i globuli rossi, che quindi perde la sua funzione conferendo una forma anomala, a falce appunto, ai globuli rossi che a causa di ciò perdono le loro proprietà di trasportatori di molecole gassose.

Nelle zone soprattutto dell’Africa sub-sahariana, vi è una forte incidenza della malaria, una malattia infettiva causata da un parassita il quale si è specializzato per attaccare il globuli rossi, i quali però nella loro forma falciforme perdono la loro affinità per il parassita rendendo il malato di anemia falciforme resistente alla malaria. Esistono molti altri casi di malattie genetiche che proteggano l’individuo che ne è affetto da altre patologie più pericolose e questo fa si che il portatore, che in un ambiente normale sarebbe sfavorito, in determinati ambienti risulti favorito e che la malattia genetica abbia così la possibilità di diffondersi maggiormente.

Un ulteriore motivazione potrebbe essere quella che riguarda quelle malattie che si manifestano in tarda età, come per esempio nel caso della malattia di Huntington, una malattia degenerativa che porta alla morte ma che si manifesta in età post riproduttiva, intorno ai cinquant’anni, periodo in cui solitamente un individuo ha già avuto figli e non è stato per niente svantaggiato rispetto agli altri e ha potuto riprodursi in egual misura potendo diffondere quindi il gene mutato.

Spero che tu abbia trovato interessante questo articolo! A presto!